Daca in familia ta sau a partenerului exista precedente de boli genetice sau daca aveti cea mai mica suspiciune cu privire la riscul ca viitorul vostru copil sa sufere de o anomalie din nastere, consultati un specialist genetician.
Epilepsie, Alzheimer, sindrom Down – toate sunt afectiuni ce pot fi transmise pe cale genetica. In urma unei consilieri de specialitate urmate, daca e necesar, de teste genetice, poti afla daca ai o gena care poate fi transmisa mai departe bebelusului in momentul conceptiei.
Cand ar trebui sa ma gandesc la o consiliere genetica?
Pentru majoritatea cuplurilor care se pregatesc sa conceapa un copil sau unde exista deja o sarcina, consilierea genetica nu este necesara.
In cazurile de mai jos insa, ea ar trebui luata in considerare:
• Rezultate anormale aparute in urma testelor prenatale de rutina
• Rezultatul amniocentezei identifica un defect cromozomial
• Exista in familie o boala transmisa din generatie in generatie
• Tu sau partenerul aveti in familie cazuri de copii cu un defect din nastere sau o anomalie genetica
• Mama are peste 35 de ani la momentul conceptiei
Ce presupune o consiliere genetica?
Va veti intalni cu un medic genetician care va va intreba despre istoricul medical al famiilor voastre, in incercarea de a depista anumite boli genetice si riscul transmiterii acestora la viitorul vostru bebelus.
Medicul trebuie sa inteleaga cum si de ce au aparut aceste boli in familia voastra, astfel ca va puteti astepta la urmatoarele intrebari:
- Aveti in familie cazuri de diabet, hipertensiune, cancer sau de frati gemeni?
- Exista in familie boli care par ca se repeta la fiecare generatie?
- Suferiti voi sau alti membri ai familiei de boli genetice precum fibroza cistica, hemofilie sau distrofie musculara?
- Aveti rude cu retard mintal sau alte defecte din nastere?
- Aveti surori, verisoare sau alte rude care sa fi intampinat probleme in sarcina?
- Parintii vostri traiesc, sunt sanatosi?
- Care este etnia voastra si a rudelor voastre? (Fiecare etnie este predispusa la un anumit tip de afectiune).
- Aveti vreun motiv intemeiat sa credeti ca bebelusul vostru se poate naste cu un defect sau poate suferi de alte probleme medicale?
Ce sunt genele si cromozomii?
O gena este un segment codificat din ADN, la analiza caruia se pot citi posibilele afectiuni la care este predispusa o persoana. Prin intermediul genelor sunt transmise informatiile ereditare, de la culoarea ochilor, textura pielii sau inclinatiile artistice, pana la boli despre care se spune ca se “mostenesc”.
Cromozomii contin molecule de acid dezoxiribonucleic (ADN). Oamenii au 46 de cromozomi aranjati in perechi, si se gasesc in fiecare celula din corpul nostru. Atunci cand spermatozoidul fecundeaza ovulul si se produce conceptia, jumatate din perechea cromozomiala este mostenita de la mama, iar cealalta jumatate de la tata.
Ce cauzeaza disfunctiile genetice?
O serie de factori pot duce la aparitia unor defecte de nastere sau a unor anomalii in crearea ADN-ului uman:
- mutatii spontane
- erori la divizarea celulelor
- modificari ale unei gene in urma expunerii la radiatii chimice
- defecte ale spermei sau ovulului
- expunerea la chimicale industriale
In tara noastra sunt putine centre pentru consilere si testare genetica. La spitalul Filantropia din Bucuresti exista, spre exemplu, Departamentul de Medicina Materno-Fetala, unde specialisti geneticieni iti stau la dispozitie, contra cost. Cu exceptia celor pentru talasemie si pentru boala Duchenne, aceste investigatii nu sunt decontate de CNAS, pretul lor variind intre 50 si 700 de euro.
In urma efectuarii analizelor, eventualele probleme genetice (ale tale sau ale fatului) pot fi depistate din timp si prevenite sau tratate. Gandeste-te la binele copilului tau si vei intelege ca niciun pret nu e prea mare. 