Este o maladie genetica inclusa in spectrul unei noi categorii de boli numite “ciliopatii”. Acestea au in comun o functionare sau o structura anormala a cilililor celulari (proeminente situate pe suprafata celulei ce au rol in comunicarea intercelulara).
La aproximativ jumatate dintre persoanele afectate s-a constatat prezenta mutatiilor mai multor gene.
Ce determina mutatiile?
- absenta sau slaba dezvoltare a vermisului, portiune a cerebelului implicata in echilibru si coordonare
- anomalii ale trunchiului cerebral ce determina tulburari in respiratie: ritm accelerat (hiperpnee) sau chiar episoade de intrerupere a acesteia (apnee)
- miscari anormale ale limbii si ochilor
- tonus muscular scazut (manifestarea cel mai frecventa in copilarie)
- mai rar convulsii
- la analiza RMN anomaliile de dezvoltare a cerebelului apar sub o forma caracteristica numita “semnul dintelui molar”
- unii copii au polidactilie (degete suplimentare la mani sau picioare), retard mental, anomalii de dezvoltare a limbii, boltei palatine sau a buzei
Cum se transmite?
S-a descoperit ca este un sindrom care se transmite autosomal recesiv, ambii parinti fiind purtatori. In familiile ce au un copil afectat de aceasta maladie, riscul ca aceasta sa apara la urmatorul copil este de 25%.
Tratament
In functie de gravitatea manifestarilor se folosesc diverse terapii, precum: terapia senzoriala, fizica, terapia educationala, terapia vorbirii, alaturi de alte metode mai putin conventionale (antrenamentul auzului, aquaterapia).
Tratamentul senzorial – stimularea senzoriala consta in antrenarea copilului in recunoasterea senzatiilor in functie de tipul de stimulare: auditiva, vizuala, mecanica, gustativa. Creierul trebuie sa fie supus zilnic unui proces de invatare, ceea ce implica efortul comun al terapeutilor si al familiei.
Terapia fizica – este normal ca atunci cand un grup muscular este ineficient, dezvoltarea celorlalte grupe de muschi sa fie exacerbata. Prin terapia fizica se urmareste stimularea tuturor grupelor musculare, astfel incat sa se realizeze o echilibrare intre acestea. Cu cat se intervine mai repede, cu atat se diminueaza riscul aparitiilor problemelor locomotorii si de echilibru.
Terapia educationala – exista multe metode prin care copilul este invatat sa duca la bun sfarsit o activitate, este incurajat sa citeasca, sa deseneze, sa foloseasca si sa interpreteze stimulii vizuali, auditivi, tactili.
Terapia vorbirii – unii copii intampina dificultati a avea o exprimare verbala inteligibila. Terapeutii folosesc metode combinate, axate pe vorbire si hranire deoarece aceste activitati sunt afectate de aceiasi muschi.
Hranirea – scaderea tonusului muschilor fetei este prezenta la multi copii cu acest sindrom. Dificultatea de a inghiti si mesteca determina aparitia problemelor in hranire. S-au inregistrat succese prin folosirea terapeutica a vibratiilor locale in scopul stimularii faciale.
Evolutie – Prognosticul este diferit de la un copil la altul de la forme usoare cu handicap motor redus si dezvoltare mentala buna pana la forme cu handicap motor grav si retard moderat.