Sindromul Down este caracterizat prin retard mintal si intarziere in dezvoltare. Gravitatea difera de la manifestari moderate pana la unele deosebit de severe.
Cauze:
- in timpul vietii embrionare: modificari ale materialului genetic la nivelul cromozomului 21. Cea mai frecventa (90% din cazuri) este Trisomia 21.
- mostenita: unul dintre parinti, fara a avea nicio manifestare, este purtator al unui material genetic care poate determina la copil sindromul Down. Translocatia este foarte rara (4%) si este singura forma de transmitere de la mama la copil.
Atentie la riscuri!
Toti parintii isi doresc un copil sanatos. Te-ai hotarat sa ai un bebe? Informeaza-te, mergi la un consult medical si nu evita analizele preliminare. Acesti pasi iti asigura linistea unei sarcini fara probleme.
Sigur ca hotararea de a avea un copil are o incarcatura predominant emotionala, insa exista si factori de risc ce trebuie cantariti cu atentie:
- ai peste 35 de ani – la aceasta varsta exista riscul aparitiei anomaliilor la nivelul materialului genetic embrionar. La femeile tinere, incidenta este de 1 caz la 2500 si creste ingrijorator de mult dupa varsta de 35 de ani catre 1 caz la 350, respectiv 1 la 25 dupa 45 de ani.
- ai un copil cu sindrom Down – in acest caz riscul de a avea inca un copil cu aceasta afectiune este de 1%.
- esti purtatoare a sindromului de translocare genetica – ambii parinti pot transmite aceasta anomalie catre copil, insa studiile au demonstrat existenta unui risc mai mare atunci cand mama este purtatorul.
Daca te incadrezi in aceste grupe de risc, inainte de a ramane insarcinata apeleaza la sfatul unui genetician. Cu ajutorul lui vei afla care sunt sansele de a naste un copil sanatos si care sunt analizele care te vor ajuta sa decizi daca este sau nu momentul unei sarcini.
Depistarea sindromului se face prin analize specifice varstei sarcinii:
- primul trimestru: analizele de sange sau ultrasunete
- al doilea trimestru: testarea in saptamana 22 a hormonilor ale caror nivele cresc in prezenta malformatiilor fetale: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG), estriolul neconjugat si inhibin
Cum obtii rezultate 98-99% sigure
In cazul in care rezultatul testelor pe care le-ai facut au ridicat suspiciuni, confirmarea diagnosticului de sindrom Down se face prin amniocenteza (dupa saptamana 15 de sarcina), examinarea celulelor din placenta sau a sangelui din vena ombilicala.
Dupa nastere, diagnosticul este sustinut prin aspectul tipic al copilului si analiza cariotipului care va arata anomalia cromozomiala.
Daca poti decide asupra momentului oportun pentru a ramane insarcinata, acesta nu este nici pe departe un gest de pragmatism, ci unul responsabil. Medicina iti ofera in acest moment suportul necesar pentru a te confrunta cat mai rar cu o sarcina cu probleme.