Consultația genetică constă în evaluarea probabilității ca un cuplu să transmită o boală de acest tip viitorului copil. Cel mai adesea este vorba despre boli grave, precum fibroză chistică, miopatii, hemofilie, retard mintal, o malformație congenitală ori o anomalie cromozomială, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down).
Vorbim în acest caz despre medicină predictivă, un domeniu în care este prezisă probabilitatea bolii. Constă într-un ansamblu de tehnici și metode de investigare prin care se încearcă să se prezică viitorul și care privește o persoană ce nu există încă. Iată mai jos cele mai importante aspecte pe care să le iei în considerare înainte de a consulta un genetician.
Ce părinți sunt vizați
În primul rând, sunt vizate acele persoane care suferă de o boală genetică cunoscută, cum ar fi hemofilia, sau de o problemă potențial ereditară, precum anumite malformații sau retard de creștere. Riscurile de a transmite copilului o boală genetică sunt în acest caz ridicate. De asemenea, este important de știut, pentru prevenirea bolii genetice, dacă există una sau mai multe persoane care au astfel de afecțiuni în familiile părinților copilului.
Deși cel mai bine este ca acest consult să aibă loc înainte de planificarea bebelușului, el este important inclusiv în timpul sarcinii, pentru a te asigura că fătul este sănătos sau pentru a putea lua în considerare diversele căi de rezolvare a situației.
De altfel, este esențial de știut că efectuarea unor teste genetice înseamnă menținerea sănătății și diminuarea riscurilor pe termen lung chiar și pentru cei care nu doresc sa devină părinți în perioada imediat următoare. Aceasta reprezintă, de fapt, adevărata prevenție: afli riscurile și iei măsurile necesare pentru a diminua sau elimina complet potențialele afectiuni de care altfel nu ai cunoștință.
Ce se întâmplă când este detectată o anomalie
Chiar dacă părinții nu au antecedente specifice, se poate întâmpla ca o anomalie să fie detectată în timpul sarcinii. În acest caz, consultația face posibilă analiza anomaliei respective, pentru a determina dacă este transmisă genetic și pentru a lua în considerare tratamentul prenatal și postnatal sau chiar o posibilă întrerupere medicală a sarcinii. Întreruperea poate fi luată în considerare în cazul unor boli grave și incurabile în momentul diagnosticului, precum fibroza chistică, miopatiile, retardul mintal, sindromul Down.
„Anchetă” de familie
În timpul consultației, geneticianul va cere informații legate de istoricul medical personal și familial al ambilor părinți. Toate aceste întrebări îi vor permite specialistului să stabilească un arbore genealogic care să reprezinte distribuția bolii în familie și modul de transmitere.
Consimțământ informat
Acesta este necesar pentru efectuarea testelor genetice, care de obicei se fac dintr-o simplă probă de sânge, pentru a studia cromozomii sau pentru a extrage ADN pentru un test molecular. Un alt test genetic care poate fi efectuat în timpul sarcinii este amniocenteza, care la bază o cantitate mică de lichid amniotic. Procedura este invazivă și implică un risc redus de avort, așa că nu se recomandă decât în cazuri de risc crescut de boli genetice și anomalii cromozomiale.
După efectuarea testelor genetice
Dacă testele au evidențiat o posibilă boală genetică, specialistul va explica toate chestiunile legate de afecțiune, de prognostic, posibilitățile de tratament, dar și despre cât de fiabile sunt testele. Astfel, părinții pot lua o decizie având la dispoziție toate informațiile necesare.
Rolul specialistului genetician constă adesea în liniștirea cuplurilor care vin să îl consulte. În cazul unui rezultat pozitiv, medicul poate oferi informații obiective despre boala de care suferă fătul, pentru ca părinții să înțeleagă pe deplin situația și să ia deciziile care li se par cele mai bune. De multe ori, informațiile primite în timpul consultului genetic pot fi dificil de digerat pentru părinți, de aceea, ei ar putea avea nevoie și de sprijinul unui psiholog.
Sursă foto: Unsplash